marinesco-sj¶gren szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Marinesco- Sjögren-szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Marinesco-Sjögren-szindróma (MSS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely érinti a több szervet érintő rendszerek a szervezetben. Gyakori tünetek nehezen koordinálja az akaratlagos mozgások miatt degeneráció (sorvadás) a kisagy (kisagyi mozgáskoordinációs), zavaros a lencsék a szem (szürkehályog), késlelteti a készségek megszerzését igénylő összehangolásának izmos és mentális aktivitás (pszichomotoros fejlesztés) , csökkent izomtónus (hypotonia), és a progresszív izomgyengeség. Sok érintett egyének mutatnak további fizikai rendellenességek. Bár Marinesco-Sjögren-szindróma összefüggésbe hozható jelentős fogyatékosság, élettartama gyakran érinti. Marinesco-Sjögren szindróma mutációi okozzák az SIL1 gén és legalább egy másik, jelenleg ismeretlen, gént.

Haladunk (Világszerte oktatási és figyelemfelhívó számára Movement Disorders; 5731 Mosholu Avenu; Bronx, NY 1047, US, Tel: (347) 843-613; Fax: (718) 601-511; E-mail: wemove @ wemov; Internet: http: //www.wemov March of Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060 Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; National ataxia Foundatio; 2600 Fernbrook Lane Suite 11, Minneapolis, MN 5544, US ; Tel: (763) 553-002; Fax: (763) 553-016; E-mail: NAF @ ataxi; Internet: http: //www.ataxi; NIH / National Institute neurológiai és Strok PO Box 580; Bethesda , MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http: //www.ninds. nih.gov; Marinesco-Sjögren-szindróma Support Grou 1640 Crystal View Circl; Newbury Park, CA 9132; MINKET; Tel: (805) 499-741; E-mail: MSS @ marinesco-sjogre; Internet: http: //www.marinesco-sjogre; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/28/201; Minden jog 1992, 1995, 2004, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Garland-Moorhouse szindróma; örökletes oligophrenic cerebello-lental degeneratio; Marinesco-Garland szindróma; MSS

Egyik sem