Maroteaux Lamy szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Maroteaux Lamy szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Summar; Maroteaux-Lamy szindróma (mukopoliszacharidózis típus VI MPS VI) egy ritka genetikai betegség, amelyet teljes vagy részleges hiánya enzim aktivitásának arilszulfatáz B (más néven N-acetil-galaktózamin-4-szulfatáz). Hiány vagy ennek hiányában enzimaktivitás felhalmozódásához vezet komplex szénhidrátok nevezett glükozaminoglikánok (korábban mukopoliszacharidok) a szervezetben. Kóros felhalmozódása mucopolysaccharides vezet fokozatos részvételét több szervrendszert. A tünetei és súlyossága Maroteaux-Lamy szindróma is drasztikusan változhat egyik emberről a másikra, néhány egyén csak akkor alakulhat ki enyhe tünetek, míg mások súlyos, akár életveszélyes szövődmények. Gyakori tünetek közé durva arcvonásait, szaruhártya homály, ízületi rendellenességek, különféle csontrendszeri rendellenességek, abnormálisan megnagyobbodott máj és / vagy lép (hepatosplenomegalia), és halláskárosodás. Szívbetegség és korlátozó tüdőbetegség is előfordulhat. Intelligence általában nem érinti. 2005-ben, a Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta az enzim-pótló kezelés ismert Naglazyme® kezelésére Maroteaux-Lamy szindróma. Maroteaux-Lamy szindróma miatt előfordul, hogy a mutációk a ARSB gén öröklődik autoszomális recesszív rendellenesség; Introductio; A mukopoliszacharidózisok (MPS) egy csoportja örökletes lizoszomális tárolási betegségek. Több mint 50 lizoszomális tárolási betegségek azonosítottak eddig. Lizoszómákat funkció az elsődleges emésztési egységeinek sejteket. Enzimek belül lizoszómákat lebontják vagy megemészteni bizonyos metabolitok, mint például bizonyos szénhidrátok és zsírok. Ezen egyének MPS betegségek, hiány vagy üzemzavar specifikus lizoszómális enzimek vezet kóros felhalmozódása egyes komplex szénhidrátok néven mucopolysaccharides vagy glikózaminoglikánokat az artériákban, csontváz, szem, ízületek, fül, a bőr és / vagy a fogak. Ezek a felhalmozódást is megtalálható a légzőrendszer, a máj, a lép, a központi idegrendszer, a vér és a csontvelő. Ez a felhalmozódás végül okoz progresszív károsodását sejtek, szövetek, és a különböző szervrendszerek a szervezetben. Számos különböző típusú és altípusát MPS. Ezek a rendellenességek, egy kivétellel (MPS II típus), öröklött egy autoszomális recesszív módon. Maroteaux-Lamy szindróma nevezték a két francia orvos, aki először írta le a betegség az orvosi irodalomban 1963.

Emelkedés (élő gyermekek örökletes anyagcsere-betegségek, mászni Buildin 176 Nantwich Roa, Crewe, cw2 6B Egyesült Kingdo; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc, Tel: 016975403; Fax: 016011158 e-mail: accueil @ VML-szamarat Internet: http: //www.vml-ass; Lighthouse Internationa 111 E 59. S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; National MPS Társaság Inc; PO Box 1468, Durham, NC 2770 ; Tel: (919) 806-010; Fax: (919) 806-205; Tel: (877) 677-100; E-mail: info @ mpssociet; Internet: http: //www.mpssociet; NIH / National Institute of Diabetes emésztőrendszer és vesebetegség; Office of Communications & Public Liaiso; ép 31 Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk. nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Society for Disease mukopoliszacharid; MPS Önálló, Repton Plac; White Lion Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; United Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; E-mail: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Kanadai Társaság mukopoliszacharid és betegségeire, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; North Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; Canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-mail: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hadd hallja Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Hide & Seek Alapítvány Lizoszómális Disease KUTATÁS; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 3/5/201; Minden jog 1986, 1987, 1988, 1990, 1995, 1996, 1999, 2000, 2005, 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Arilszulfatáz-B Deficienc; MPS típus V; Mucopolysaccharidosis V. típusú; Polydystrophic Dwarfis; MPS; MPS VI

Egyik sem