oculopharyngeal izomsorvadás

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Oculopharyngeal izomsorvadásban nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Summar; Oculopharyngeal izomsorvadás (OPMD) egy ritka genetikai rendellenesség tüneteivel izom alatt felnőttkorban leggyakrabban a 40 és 60 éves életkor. OPMD jellemzi lassan progresszív izombetegség (myopathia) befolyásolja az izmok a felső szemhéj és a torokban. Érintett egyének is kialakulhat lankadt a szemhéj (ptosis), baj mozgatni a szemét (ophthalmoplegia) és / vagy nyelési nehézség (dysphagia). Kettős látás (kettőslátás) nem gyakori. Végül, további izmok vehet részt, beleértve azokat a felső lábak és karok (felső végtag gyengeség). Egyes esetekben, izomgyengeség, a lábak végül okoz nehézséget járás. OPMD lehet öröklött, mint egy autoszomális domináns vagy recesszív; Introductio; OPMD csoportjába tartozik a ritka genetikai betegségek izom néven izomsorvadással. Ezek a rendellenességek jellemzik gyengeség és atrophia különböző önkéntes izmok a test. Körülbelül 30 különböző betegségek teszik ki az izomsorvadással. A tünetek befolyásolják a különböző izmok és különböző korok alakul ki, súlyossága és öröklés minták. Ellentétben OPMD, a legtöbb fajta izomsorvadás van kezdete gyermekkorban vagy serdülőkorban.

Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Izomsorvadás EGYESÜLETE; 3300 East Sunrise Járm; Tucson, AZ 85718-320; MINKET; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Izomsorvadás Campaig; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ izmos-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of Neurológiai rendellenességek és Strok; O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Society for Information izomsorvadással Internationa; O. Box 749; Bridgewate; Nova Scotia, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; E-mail: smdi @ auraco; Internet: http: //www.nsnet/smdi; Európai szövetség a neuromuscularis rendellenességek társasága; MDG Málta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Maláta; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; E-mail: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 11/6/201; Copyright 2007, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

OPM; autoszomális domináns OPM; autoszomális recesszív OPMD

Egyik sem